Suomen HAE Yhdistys ry

Yhdessä olemme voima

Suomen HAE Yhdistys ry - Yhdessä olemme voima

Diagnosointi

Plasman (seerumin) komplementtitekijä C4 on hyvä seulontatutkimus C1-inhibiittorin puutosta epäiltäessä, sillä C4-taso on lähes aina alentunut hoitamattomassa HAE-taudissa. Plasman komplementtitekijän C3:n taso on HAEssa normaali. Taudin diagnoosi perustuu plasman C1-inhibiittorin (P-C1Inh) alentuneeseen tasoon tai sen alentuneeseen toimintakykyyn (P-C1InhBk). Plasman tai seeruminäytteen on syytä olla tuore tai tuoreena pakastettu (<4 tuntia). Tutkimukset tulisi tehdä hoitamattomille potilaille tai vähintään viikko hoidon päättymisestä, ja tutkimukset on usein syytä toistaa tuloksen varmistamiseksi. Imeväisikäisten lasten kohdalla diagnostiikka on epävarmempaa viitearvojen puutteellisuuden vuoksi. C1-inhibiittorin antigeenipitoisuus ja aktiivisuus ovat vastasyntyneillä 30−50 % aikuisten tasoa alhaisempia, mutta nousevat syntymän jälkeen aikuisten tasoa korkeammalle. Alle 1-vuotiailla lapsilla C1-inhibiittorin taso alle 30 % aikuisten viitearvoista varmistaa yleensä HAE-taudin. Normaali C1-inhibiittorin taso ei sen sijaan sulje pois tautia alle 1-vuotiailla, ja määritys tulisi toistaa, kun lapsi on yli vuoden ikäinen.