Suomen HAE Yhdistys ry

Yhdessä olemme voima

Suomen HAE Yhdistys ry - Yhdessä olemme voima

Hae sairautena

HAE (HANE) eli hereditäärinen angioödeema on perinnöllinen turvotuksia aiheuttava sairaus. Sairaus voi olla joskus hengenvaarallinen, etenkin jos se jää diagnosoimatta (Hakala M 1983, Jarva ja Meri 1999). Se ei ole allergia, vaikka oireet voivat olla hyvin samanlaisia kuin allergiassa. Allergialääkkeet eivät siihen tehoa, ja on tärkeää erottaa hereditäärinen angioödeema allergiasta.

Kaikkien epämääräisiä turvotuksia saavien kohdalla olisi tutkittava, onko kyseessä hereditäärinen angioödeema. Hereditääriseen angioödeemaan ei liity tyypillisesti urtikariaa eli nokkosihottumaa (Jarva ja Meri 1999).

HAE-tauti periytyy vallitsevasti. Tautia on arvioitu esiintyvän todennäköisyyksillä 1/25 000-1/50 000, eikä merkittäviä eroja esim. eri etnisten ryhmien välillä ole havaittu. C1-inhibiittorigeenin mutaatiota tunnetaan monia satoja.

Tyypin 1 HAE-taudissa (n. 85 % potilaista) C1-inhibiittorin plasmapitoisuus on alentunut, kun taas tyypin 2 taudissa C1- inhibiittorin plasmapitoisuus on normaali tai suurentunut, mutta C1-inhibiittori toimii vajavaisesti. Harvinainen 3-tyypin HAE-tauti puolestaan johtuu muun plasmatekijän kuin C1-inhibiittorin mutaatiosta. Joka neljännessä tapauksessa kyse on uudesta mutaatiosta, joten taudin puuttuminen lähisukulaisilta ei sulje pois HAEa. Taudin oireet ja vaikeusaste vaihtelevat huomattavasti samaan sukuunkin kuuluvilla potilailla. Oireita esiintyy useammin naisilla kuin miehillä hormonaalisista syistä.