Suomen HAE Yhdistys ry

Yhdessä olemme voima

Suomen HAE Yhdistys ry - Yhdessä olemme voima

Syyt ja oireet

Sairaus johtuu C1-esteraasiestäjän puutoksesta (tyyppi 1),C1-esteraasiestäjän huonosta toimimisesta (tyyppi 2) tai C1-esteraasiestäjän määrä ja toiminta on normaali mutta potilaalla on tyypilliset HAE-taudin oireet (tyyppi 3). Hankinnallisessa angioödeemassa (AAE) oireet ovat samanlaiset kuin perinnöllisessä angioödeemassa.

Oireet

Tyypilliseen hereditäärisen angioödeeman taudinkuvaan liittyy ns. kolmoisoire: ihon turvotukset, vatsakipukohtaukset ja larynxödeema. Oireina ovat ihon ja limakalvojen turvotuskohtaukset maha-suolikanavassa, hengityselimissä, raajoissa, kasvoissa, kielessä, kitalaessa tai henkitorvessa. Kurkunpään turvotus esiintyy yleensä samanaikaisesti kuin kasvojen ja luomien turvotus. (Hakala ym. 1983, Jarva ja Meri 1999).

Turvotuskohtaukset kehittyvät vähitellen ja häviävät 2-5 vuorokauden aikana. Kohtaukset voivat alkaa kuitenkin hyvin nopeastikin, etenkin vatsa-alueen kohtaukset. Myös virtsarakon oireet ja migreenin tyyppinen päänsärky ovat mahdollisia. Ennen turvotusta voi olla ihon punoitusta, ei kuitenkaan urtikariaa eli nokkospaukamia.

Turvotus voi olla hengenvaarallinen, erityisesti kielen, kitalaen tai henkitorven turvotuksessa – tukehtumisvaara – tai akuutin mahan yhteydessä – kuivuminen, tajunnan menetys.

Vaikeisiin kohtauksiin liittyy lähes aina myös voimakas väsymys, huimaus, lihasheikkous, verenpaineen lasku, korkea pulssi ja alilämpö. Vaikeisiin kohtauksiin liittyy aina myös hypovoleemisen shokin vaara. Se johtuu HAE:ssa nesteen menetyksestä. Hypovolemialle on tyypillistä takykardia, matala pulssipaine, viileän nihkeä iho ja laskimoiden kokoonvetäytyminen sekä raajoissa että kaulalla. Pulssitaajuuden kohoaminen aikuisella yli 140/min, kauttaaltaan kylmänhikinen iho, rannepulssin tuntumattomuus, tiheä hengitys ja tajunnan tason aleneminen ovat myöhäisiä sokin merkkejä ja ennakoivat säätelymekanismien pettämistä.

Vatsakohtaus voi muistuttaa akuuttia mahaa, ja se voi johtaa turhiin leikkauksiinkin, esim. umpisuolen poistoon. Vatsakivun syynä on turvotus suolen limakalvolla. Vatsakivut ovat koliikkimaisia ja yleensä voimakkaita. Vatsakipuihin liittyy pahoinvointia ja oksentelua, harvoin ripuli. Vatsakohtaus voi muistuttaa sappikivikohtausta. (Hakala M, 1983). Myös oikean vatsaleikkauksen tarve voi jäädä huomaamatta, kun HAE-diagnoosi on saatu. (Gompels ym. 2005).

Turvotus on epätarkkarajaista, ei kutise eikä ole kipeä. Turvotuskohtausten esiintymistiheys ja voimakkuus vaihtelevat eri henkilöillä, ja saman perheen jäsenten oireet voivat olla eriasteisia. Myös yhden potilaan kohtausten laatu voi vaihdella iän, elämäntilanteen tai muun asian takia. Joillakin on kohtauksia viikoittain, joillakuilla vain kerran elämässään.

Kohtauksia laukaisevia tekijöitä ovat mm. kudosvauriot, kolhut, erilaiset toimenpiteet, stressi, kuukautiskierto, infektiot, tietyt lääkkeet (estrogeeni, ACE-estäjät eli sydämen vajaatoiminta- ja verenpainelääkkeet, angiotensiini II-reseptoriantagonistit).